Bệnh nhân là cô gái tên Tr. (24 tuổi, quê tỉnh Khánh Hòa), được bệnh viện tuyến dưới chuyển đến với chẩn đoán loạn trương lực cơ, tâm thần phân liệt.

Theo lời kể từ gia đình, từ năm lớp 6 khi đang khỏe mạnh, Tr. đột ngột xuất hiện tình trạng tay chân co quắp, té ngã, đi vệ sinh không tự chủ, mất kiểm soát về trí não…

Thương con gái, cô T. (65 tuổi, mẹ bệnh nhân) đưa Tr. đi khắp nơi để chữa trị. Thậm chí, nghe những người xung quanh nói con có thể đã bị vấn đề về tâm linh, người mẹ dắt con đến tận Phan Rang (tỉnh Ninh Thuận) để gặp các thầy bùa, thầy pháp "làm phép".

"Tôi tìm đến thầy người Kinh lẫn những người dân tộc thiểu số, mỗi lần làm phép tốn 7-10 triệu đồng. Họ nói bao nhiêu cũng đưa để cứu con, nhưng làm hoài mà bệnh không khỏi", người mẹ kể lại.

Thấy đi các thầy không hiệu quả, người mẹ lại đưa con đi khắp các bệnh viện lớn nhỏ, và kể cả "nhà thương điên" để điều trị.

Theo thời gian, gia đình chấp nhận bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ, vì hầu hết các cơ sở đều chẩn đoán T. bị chậm phát triển tâm thần.

Cách đây 4 năm, cô gái khởi phát tình trạng đau đầu, thay đổi tính cách và ngày càng ít nói, hạn chế tiếp xúc. Tiếp đến, bệnh nhân có biểu hiện run tay, tứ chi co cứng, đi lại khó khăn. Bệnh nhân tiếp tục được gia đình đưa đến khám tại bệnh viện chuyên khoa tâm thần địa phương, được chẩn đoán tâm thần phân liệt và uống thuốc theo toa.

Sau thời gian điều trị, tình trạng bệnh nhân không cải thiện, không tự đi lại được, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn… "Các bác sĩ nói bé đã bị đen cả hai bên não, không thể chữa được nữa, nên tôi mới đưa con đến Bệnh viện Chợ Rẫy", cô T. nói tiếp.

Giải tiếng oan mắc bệnh tâm thần

Tiến sĩ, bác sĩ Lê Hữu Phước, Phó trưởng khoa Viêm gan, Bệnh viện Chợ Rẫy chia sẻ, qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ phát hiện nữ bệnh nhân bị tăng trương lực cơ tứ chi và vùng hầu họng, ảnh MRI sọ não có bất thường... Kết quả giải trình tự gen cho thấy, bệnh nhân có đột biến gen ATP7B trên exon số 8.

Cộng thêm các triệu chứng điển hình, bệnh nhân được chẩn đoán bị Wilson thể gan - thần kinh. Đây là căn bệnh liên quan đến rối loạn đồng. Nếu không can thiệp hoặc điều trị không đúng cách kéo dài, bệnh nhân có thể chết trước 30 tuổi vì gây ra tổn thương não, gan bất hồi phục.

Bệnh nhân được điều trị bằng thuốc thải đồng, dùng kẽm và các hỗ trợ cần thiết khác. Sau thời gian chăm sóc tích cực, từ chỗ không tiếp xúc được, tứ chi co cứng, bệnh nhân xuất viện tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn hết sặc nghẹn, được rút sonde dạ dày.

6 tháng sau đó, bệnh nhân nói rõ, hết chảy nước dãi, tự đi lại chậm được. Một năm sau ngày xuất viện lần đầu ở Bệnh viện Chợ Rẫy, bệnh nhân đã sinh hoạt gần như bình thường.

Theo bác sĩ Phước, Wilson là bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử.

Nhiều trường hợp bị chẩn đoán nhầm với tâm thần phân liệt vì có triệu chứng thần kinh rất nặng. Do đó, ngoài điều trị thành công, các bác sĩ còn "giải oan" cho bệnh nhân, khi bị điều tiếng mắc bệnh tâm thần.

Trước đây, tỷ lệ mắc bệnh Wilson trong y văn là 1/30.000. Hiện nay, với sự phát triển của y học, tỷ lệ mắc bệnh theo chẩn đoán lâm sàng là 1/16.000, nhưng ước tính theo nghiên cứu đột biến gen là 1/2.700. Tại nước ta, theo một nghiên cứu, tỷ lệ người lành mang gen bệnh Wilson của người Việt là 1/100.

Trong bệnh Wilson, thể gan là thể thường gặp nhất. Vào năm 2016, các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công trường hợp đầu tiên tại Việt Nam bị phát hiện lao gan trên nền bệnh Wilson.

Cách đây 7-8 năm, thuốc điều trị Wilson rất hiếm, thậm chí thuốc thải đồng phải qua tận Lào, Campuchia để mua. Hiện nay, tại Việt Nam đã có thuốc thải đồng cổ điển (khoảng 12.000 đồng/viên), nhưng chưa được bảo hiểm thanh toán.

Bằng nhiều nỗ lực, các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy đã xin được thuốc thải đồng viện trợ từ Hiệp hội Wilson Hoa Kỳ, mang lại cơ hội sống cho nhiều bệnh nhân trong và ngoài nước. Đơn vị đang quản lý, điều trị khoảng 400 bệnh Wilson.

Các bác sĩ khuyến cáo, dù bệnh Wilson chẩn đoán được nhưng điều trị rất cực, khoảng thời gian đầu phải rất kỹ lưỡng trong việc dùng thuốc thải đồng, vì có thể gây ra tác dụng phụ. Bên cạnh đó, bệnh nhân còn phải quan tâm chế độ ăn và gần như theo dõi suốt cả cuộc đời.

"Trong 2 năm đầu điều trị, có 4 nhóm thực phẩm bệnh nhân không được ăn, đó là hải sản có vỏ (đặc biệt là sò), nội tạng (nhất là gan), các loại nấm, bánh kẹo (như socola)", bác sĩ Phước nói.

Trước thời điểm đến viện 5 ngày, bệnh nhi bị ho khan, không sốt, gia đình đã tự mua thuốc kháng sinh, thuốc ho, thuốc kháng viêm để cho trẻ uống.

Từ số thuốc gia đình cung cấp, bác sĩ đếm được 11 loại thuốc khác nhau bệnh nhi uống trong thời gian vài ngày qua.

Người nhà bệnh nhi cho biết, sau khi uống thuốc được 1 ngày, trẻ xuất hiện tình trạng đau bụng, sốt gần 38 độ C, mẩn ngứa, phát ban toàn thân, gia đình lại tiếp tục cho cháu bé uống thêm thuốc chống dị ứng, nhưng không thấy đỡ, trẻ càng nổi nhiều mụn đỏ hơn và ngứa nhiều hơn, bụng đau dữ dội.

Khi tình trạng không đỡ, trẻ được chuyển tới Bệnh viện Bạch Mai vào ngày 24/9.

Tại Trung tâm Nhi khoa, sau khi khám, xét nghiệm, bệnh nhi được chẩn đoán là phản vệ độ 2, nghi do dị ứng thuốc.

"Rất khó có thể xác định chính xác loại thuốc gây dị ứng, bởi bệnh nhi uống quá nhiều loại khác nhau", bác sĩ điều trị thông tin.

Sau hơn 1 tuần điều trị tại Trung tâm Nhi khoa, bệnh nhân đã qua cơn nguy kịch và có những chuyển biến tích cực, dần hồi phục sức khỏe.

Bác sĩ lưu ý, phản vệ ở trẻ em là phản ứng quá mẫn, tức thì của cơ thể khi có sự xâm nhập dị nguyên vào cơ thể. Đây là tình trạng y tế khẩn cấp, cần được chẩn đoán nhanh, cấp cứu, xử trí sớm nhất và cần được điều trị tích cực để bảo vệ tính mạng cho trẻ.

Có rất nhiều nguy cơ dẫn đến sốc phản vệ, từ thuốc, hóa chất, vaccine, cho đến thuốc bổ, thực phẩm, trong đó sốc phản vệ chủ yếu đến từ thuốc.

Vì thế, gia đình cần cẩn trọng, khi trẻ ốm tuyệt đối không tự ý mua thuốc cho trẻ dùng, mà cần đi khám để được bác sĩ tư vấn. Bên cạnh đó, quản lý nguồn hóa chất, thực phẩm trẻ ăn, nhất là với trẻ có cơ địa dị ứng cần thận trọng khi ăn đồ lạ.

Khi thấy con em có những biểu hiện bất thường cần khẩn trương đưa trẻ đi khám tại cơ sở y tế gần nhất.

Biểu hiện sốc phản vệ

Khi bị sốc phản vệ, các triệu chứng gặp phải rất đa dạng, ở nhiều cơ quan khác nhau.

Như với hô hấp, bệnh nhân có biểu hiện nghẹt mũi, hắt hơi, phù thanh quản, khó thở, co thắt phế quản, co rút cơ hô hấp, ngưng thở....

Khi biểu hiện ở hệ tim mạch, bệnh nhân có nhịp tim nhanh, hạ huyết áp, rối loạn nhịp tim, ngừng tim…

Sốc phản vệ gây triệu chứng thần kinh, như rét run, vã mồ hôi, sốt, đau đầu, chóng mặt, co giật, hôn mê, vật vã, chân tay run, choáng, ngất...

Sốc phản vệ biểu hiện ở đường tiêu hóa, bệnh đau bụng, buồn nôn, đại tiểu tiện không tự chủ, đại tiện ra máu.

Sốc phản vệ biểu hiện trên da, là các ban mề đay, ban đỏ, mẩn ngứa.

Ông Ngô Văn Thanh (60 tuổi, trú thị trấn Ea Đrăng, huyện Ea H'leo) cho biết, ông xem quảng cáo về Nha khoa Tâm Trí Smile trên mạng xã hội Facebook nên đã đến cơ sở này để làm 4 răng giả.

Qua trao đổi với phòng khám, ông Thanh quyết định trồng 4 răng giả, cắm 4 trụ với giá 47 triệu đồng. Sau khi trừ bảo hiểm y tế, ông phải thanh toán tổng cộng 37 triệu đồng.

Sau đó, ông có làm hợp đồng ký kết với Nha khoa Tâm Trí Smile vào ngày 17/6 và đóng trước 30 triệu đồng để làm răng.

Trao đổi với PV Dân trí, ông Thanh chia sẻ: "Tôi được phòng khám cắm 4 trụ vào răng và hẹn ngày tái khám. Tuy nhiên, đầu tháng 11, tôi đến thì phòng khám đã đóng cửa, không hoạt động. Tôi hỏi thì nhân viên cho biết đã trả mặt bằng, khiến tôi rất lo lắng".

"Mỗi lần từ huyện lên thành phố làm răng, tôi phải di chuyển hơn 100km rất vất vả nhưng nay không biết phải như thế nào mới được làm xong răng theo cam kết", ông Thanh bức xúc.

Cũng theo ông Thanh, do rất nóng ruột nên ông đã hỏi nhiều lần và được nhân viên của Nha khoa Tâm Trí Smile cho địa chỉ, hướng dẫn xuống cơ sở nha khoa ở TPHCM để thăm khám.

Nghe vậy, ông Thanh bắt xe khách từ Đắk Lắk xuống TPHCM và nhận được câu trả lời rằng hai phòng khám không liên quan gì đến nhau, và đề nghị ông làm việc lại với Nha khoa Tâm Trí Smile.

"Tôi thấy phòng khám không có trách nhiệm với khách hàng như 'đem con bỏ chợ', khiến mấy tuần nay tôi đau răng, rất khó khăn trong ăn uống. Tôi mong cơ quan chức năng vào cuộc xử lý để yêu cầu đơn vị này làm răng cho tôi, nếu không phải hoàn lại tiền để tôi đi nơi khác làm răng", ông Thanh lên tiếng.

Qua điện thoại, chủ của phòng khám Nha khoa Tâm Trí Smile thừa nhận, phòng khám đã đóng cửa, trả mặt bằng và không còn hoạt động.

Đồng thời, người này cho rằng với những khách hàng đã ký hợp đồng làm răng sẽ bàn giao lại cho một cơ sở khác để tiếp tục thực hiện.

Liên quan vụ việc, một lãnh đạo Sở Y tế tỉnh Đắk Lắk cho biết, nếu chủ phòng khám nha khoa không thực hiện khám chữa bệnh theo hợp đồng, gây ảnh hưởng quyền lợi, khách hàng có thể gửi đơn thư đến Thanh tra Sở Y tế để được giải quyết.

Cũng theo lãnh đạo Sở Y tế Đắk Lắk, việc khách hàng và đại diện phòng khám nha khoa làm hợp đồng khám chữa bệnh liên quan đến trách nhiệm dân sự.

Do đó, khi cơ sở nha khoa bị đóng cửa, chủ cơ sở phải có trách nhiệm đưa khách hàng đến các cơ sở uy tín để điều trị tiếp theo phác đồ nhằm tiếp tục hợp đồng, đảm bảo quyền lợi cho khách hàng.