Một trẻ sơ sinh nhờ siêu âm kỹ nên phát hiện sớm bị rối loạn giới tính từ trong bụng mẹ.

Sau vài ngày phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn tại BV Chợ Rẫy, chị L.H.B.T. bộc bạch: “Khi nhận kết quả xét nghiệm giới tính là nam, tôi rất sốc và nghĩ có khi nào nhầm với kết quả của ai đó. Nhưng cuối cùng, sau nhiều lần được BS giải thích, tư vấn tâm lý, tôi dần ổn định tinh thần và đồng ý mổ cắt bỏ hai tinh hoàn ẩn ở vùng bẹn. Cứ nghĩ như cắt bỏ khối u bướu gì đó thì lại càng thấy quyết tâm hơn. Ca mổ kết thúc, tôi tỉnh dậy thấy trong lòng nhẹ nhõm vì mình đã sống đúng như một người con gái giống như trước đây, chỉ có điều là mình sẽ là phụ nữ hiếm muộn mãi mãi, chỉ mong tìm được người bạn đời có sự cảm thông”.

Ngồi trước phòng tư vấn, tôi làm quen với một cô gái dáng người đầy đặn, cao trên 1,6m, mặc quần jeans, áo thun hồng trông xinh xắn đang chờ BS tư vấn. Cô tên V.T.B.T., 23 tuổi, vừa mới ra trường, là giáo viên của một trường tiểu học, sắp lấy chồng. B.T. đến khám vì chưa một lần có kinh nguyệt. Thật bất ngờ, xét nghiệm nhiễm sắc thể cho kết quả 46XY - giới tính nam.

Cách đây không lâu, BV Hùng Vương tiếp nhận một BN được chuyển đến từ BV Bình Dân để xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính. BN P.D.T. (46 tuổi, ngụ tỉnh Lâm Đồng) có bề ngoài nam giới, nhưng kết quả xét nghiệm 46XX - nữ giới. Ông T. làm rẫy và đã có vợ từ nhiều năm nhưng không có con. Trong một lần đi tiểu ra máu, ông T. đến khám ở Khoa Niệu, BV Bình Dân. Các BS chỉ định chụp CT, siêu âm để kiểm tra sỏi niệu, bất ngờ, phát hiện ông T. có buồng trứng và tử cung. Tại BV Hùng Vương, ông được phát hiện bị u xơ tử cung gây xuất huyết. Sau đó, ông có nguyện vọng là nam giới và được các BS phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng, tử cung, tạo hình dương vật và gắn tinh hoàn giả.

Vì nguyên nhân nào đó, hai loại tế bào trên hoạt động kém và tùy mức độ mà bộ phận sinh dục bên ngoài của bé trai sẽ không hoàn chỉnh dù có hình dáng thiên về nam như: lỗ tiểu thấp, dương vật ngắn, vùi dương vật, bìu không khép lại hoặc có thể có hình dạng giống bộ phận sinh dục nữ nhiều hơn, hay bề ngoài hoàn toàn là nữ như trường hợp của D. và T.

Ở trường hợp của ông P.D.T. là do tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh nên lượng tiết tố nam trong cơ thể quá cao, âm vật bị phì đại giống dương vật. Vì lẽ đó nên từ khi sinh ra, BN đã sống như một nam giới.

Phát hiện sớm, trẻ sẽ sống đúng với giới tính

Tần suất mắc các dị tật rối loạn phát triển giới tính ở trẻ sinh ra còn sống khoảng 1/5.000 ca. Tại BV Hùng Vương, trung bình mỗi tuần, Phòng Di truyền phát hiện ba BN không có chu kỳ kinh nguyệt đến khám nghi do rối loạn giới tính, cần xác định giới tính chính xác.

BS Nguyễn Phương Thảo băn khoăn: “Những năm qua, Việt Nam cấm xác định giới tính trong thai kỳ, do đó một số BS không siêu âm kỹ giới tính của trẻ nên có thể rất nhiều trường hợp trẻ bị rối loạn phát triển giới tính bị bỏ qua, dẫn đến những tình huống đau lòng. Khi trưởng thành, trẻ sẽ không sống đúng với giới tính của mình hoặc điều trị trễ. Đặc biệt, những trường hợp mang thai bé gái có nội tiết tố nam phát triển quá mức khiến âm vật phì đại giống dương vật thì nguy cơ toàn bộ hệ thống nội tiết của thai nhi bị ảnh hưởng, chứ không riêng gì nội tiết tố giới tính. Nếu không can thiệp, điều trị kịp thời, thai nhi có khả năng bị rối loạn chất điện giải, nguy hiểm đến tính mạng”.

PGS-TS-BS Lê Tấn Sơn cảnh tỉnh: cần phát hiện sớm dị tật ở cơ quan sinh dục; trẻ bị tinh hoàn ẩn, tinh hoàn không xuống được bìu thì cần mổ sớm (thường lúc sáu tháng tuổi), nếu để sau hai tuổi sẽ không tốt vì tinh hoàn dễ bị thoái hóa, ảnh hưởng khả năng sinh sản. Hay những bé gái bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh khiến ngoại hình giống như bé trai thì có thể điều trị, khống chế sự phát triển quá mức của nội tiết tố nam, tiến hành phẫu thuật, chỉnh sửa bộ phận sinh dục ngay từ lúc sáu tháng tuổi…

Theo BS Thảo, hiện máy siêu âm chẩn đoán chính xác khoảng 90% đối với những trường hợp thai nhi là bé trai, nhưng cơ quan sinh dục ngoài phát triển bất thường. Những bé gái có cơ quan sinh dục ngoài biệt hóa giống bé trai thì chỉ chẩn đoán chính xác được 46%. Những trường hợp siêu âm thấy có dấu hiệu nghi ngờ, đồng thời gia đình của thai phụ từng có người bất thường về giới tính hoặc thai phụ có sử dụng thuốc nội tiết tố trong thai kỳ… thì BS thực hiện chọc ối để xét nghiệm, chẩn đoán các bệnh có thể gây rối loạn phát triển giới tính.

Đặc biệt, những thai phụ từng có con bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh sẽ được điều trị thuốc dexamethasone ở tuần thứ sáu nhằm điều chỉnh hệ thống nội tiết tố, ngăn ngừa hiện tượng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài của bé gái. Đến tuần thứ 12, thai phụ được chọc hút gai nhau để xác định bé là trai hay gái rồi mới điều trị tiếp. Như vậy, bé sẽ được phát hiện và điều trị sớm nhằm tránh ảnh hưởng đến phát triển giới tính về sau. Với những trường hợp máy siêu âm không phát hiện, một số BV sẽ lấy máu gót chân trẻ sơ sinh để xét nghiệm nội tiết tố và tùy từng ca bệnh mà có cách xử trí phù hợp.