Cả gia đình đều mong mỏi có thêm đứa cháu khỏe mạnh nhưng vợ chồng chị Huệ không dám đẻ thêm. Khi đọc các thông tin về bệnh di truyền, bệnh hiếm, hai người đã tìm đến Bệnh viện Bưu Điện (Hà Nội) để kiểm tra sâu về các bệnh lý ẩn do gene. Kết quả phát hiện vợ chồng chị Huệ cùng mang gene bệnh lý di truyền loạn dưỡng cơ bẩm sinh.

Đây là bệnh lý di truyền lặn do đột biến trên gene rất hiếm gặp. Đến năm 2023 mới có khoảng 50 trường hợp được báo cáo trên y văn thế giới. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, nếu bố và mẹ cùng mang gene thì nguy cơ sinh con mắc bệnh (khi mang thai tự nhiên) là 25%.

Đặc trưng của bệnh là tình trạng hạ huyết áp khởi phát sớm, yếu cơ, chậm phát triển vận động, mất khả năng đi lại theo thời gian, kèm theo thiểu năng trí tuệ ở các mức độ nghiêm trọng khác nhau, gặp vấn đề về kỹ năng ngôn ngữ cũng như có các đặc điểm tự kỷ và bệnh cơ tim...

Theo bác sĩ Nguyễn Thị Nhã, Giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện, biện pháp duy nhất giúp các cặp vợ chồng mang gene bệnh có thể sinh con khỏe mạnh là thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) kết hợp xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi. 

Theo tư vấn của bác sĩ, vợ chồng chị Huệ làm IVF và có được 7 phôi, sau xét nghiệm tìm được 2 phôi khỏe mạnh. May mắn, chị đậu thai ngay trong lần chuyển phôi đầu tiên. Cuối tháng 6/2023, cả gia đình đón bé trai khỏe mạnh chào đời.

Gene bệnh di truyền tiềm ẩn trong cơ thể con người và truyền qua các thế hệ. Đáng lo ngại hơn, khi cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh, xác suất con sinh ra bị bệnh lý di truyền khoảng 25%. Trong một số bệnh lý, chỉ cần người mẹ mang gene bệnh cũng có thể truyền bệnh và gene bệnh cho con. Khoảng 30% trẻ em mắc bệnh di truyền không sống qua 5 tuổi. 

Theo số liệu thống kê, hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền có bố mẹ khỏe mạnh, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. 

Hiện nay, phương pháp điều trị dự phòng các bệnh lý di truyền chủ động dựa vào công nghệ gene kết hợp với những kỹ thuật hỗ trợ sinh sản tiên tiến mở ra hy vọng cho rất nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh. 

Trong khoảng 100 bệnh di truyền được báo cáo tại Việt Nam có khoảng 11 bệnh di truyền phổ biến như: bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), bệnh máu khó đông Hemophilia, thoái hóa cơ tủy, tăng sản thượng thận bẩm sinh, loạn dưỡng cơ, điếc bẩm sinh... 

Mẹ Vương Thị Dói - Bà mẹ Việt Nam Anh Hùng, nghe tin có đoàn từ thiện của Báo về với địa phương, dù tuổi cao sức yếu, nhưng vẫn nhờ các con chở ra tận hội trường của UBD xã Lương Thiện, huyện Phục Hòa để nhận quà từ thiện.

“Mẹ vui lắm, mẹ cảm ơn cán bộ nhiều lắm. Mùa đông này, mẹ có chăn ấm để đắp, cháu ngoại có áo ấm, có tiền mua sách vở…Đây là lần đầu tiên mẹ ra hội trường xã để nhận quà đấy, vui lắm. Giờ mẹ chỉ mong khỏe, để sống lâu…”, mẹ xúc động nói.

Còn, chị Lục Thị Sèn - mẹ của em Lý Ánh Điệp tại xóm Lúng Cỏ, học sinh lớp 6A1 trường THCS Lương Thiện cho biết, nhà mình khó khăn lắm, nhưng cố cho con theo học cái chữ. Mình khổ rồi, mong con cái có được cái chữ để lớn lên chúng nó không khổ như mình nữa. Hôm nay được các bác về cho quà động viên các cháu, mình cảm ơn nhiều lắm.

Phục Hòa và Trà Lĩnh, là hai huyện nghèo của tỉnh Cao Bằng, đời sống của người dân còn gặp nhiều khó khăn, sản xuất chủ yếu tự cung, tự cấp, do đường sá giao thông không thuận lợi.

Xã Lương Thiện có 191 hộ dân, có đến 77 hộ nghèo và 33 hộ cận nghèo.

Trà Lĩnh là một xã miền núi khó khăn, có 8/10 xã thuộc vùng III, các em học sinh chủ yếu là dân tộc thiểu số, có hoàn cảnh khó khăn.

Chính vì vậy, những món quà của Báo Thanh tra, tuy không lớn về giá trị vật chất, nhưng đã đến kịp với các gia đình, học sinh ở vùng cao miền biên viễn của Tổ Quốc trước muà Đông lạnh giá, là niềm động viên đối với người dân nơi đây.

Đây là hoạt động thiện nguyện hàng năm của Báo Thanh tra, nhằm sẻ chia những khó khăn, vất vả thiếu thốn đến với những hoàn cảnh kém may mắn trong xã hội.

Chủ tịch Công đoàn Báo trao quà cho các cháu học sinh tại huyên Trà Lĩnh

Từ năm 2013, Báo Thanh tra tặng 100 ngôi nhà tình nghĩa ở phía Nam; tặng quà cho các gia đình khó khăn ở tỉnh Bắc Cạn; ủng hộ đồng bào vùng lũ lut tại Quảng Ninh; tặng quà cho các trường học tại tỉnh Hà Giang; tặng 30 chiếc xe đạp cho học sinh nghèo tỉnh Hà Tĩnh; trao 50 triệu đồng cho các cháu bị bệnh hiểm nghèo tại Viện huyết học Máu...

“Sắp tới, Công đoàn Báo sẽ vận động các nhà hảo tâm, DN trên điạ bàn cả nước hành trình cùng Báo Thanh tra trong các chương trình thiện nguyện, để góp phần chung tay với những người nghèo” ông Chu Văn Thủy, Chủ tịch Công đoàn Báo Thanh tra chia sẻ.

PV